분당서울대병원은 최병윤 이비인후과 교수 연구팀이 한국형 OTOF 유전자 변이 난청 유전자 치료가능성 연구결과를 발표했다고 15일 밝혔다.

OTOF 유전자는 귀의 내유모세포가 소리를 신경으로 전달하는 데 중요한 역할을 한다. 이 유전자에 유전적 변이가 생기면 신호 전달에 이상이 생겨 난청이 발생할 수 있다.

특히 한국과 일본에서는 OTOF 유전자 변이가 비절단 돌연변이 형태로 나타난다.

치료 연구는 미국·중국에서 진행하고 있지만 대부분 절단 돌연변이 대상이다. 비절단 돌연변이 연구는 부족한 실정이었다.

최 교수 연구팀은 최신 유전자 치료법인 AAV 벡터 유전자 전달법을 이용해 비절단 돌연변이(p.R1939Q) 난청 환자의 치료 가능성을 발견했다.

연구팀은 비절단 돌연변이를 가진 난청 생쥐 모델을 제작해 유전자 치료를 진행했다. 치료를 받은 생쥐 8마리는 청력 기능이 정상에 가깝게 회복됐다. 이 가운데 5마리는 소리를 신경에 전달하는 오토페를린(Otoferlin) 단백질이 90% 이상 생성돼 큰 회복을 보였다.

유전성 난청의 치료 적용 시기의 유연성도 발견됐다. 일반적으로 유전성 난청은 출생 직후 빠르게 치료하지 않으면 영구적인 청각 손실로 이어질 가능성이 크다. 연구팀은 생후 30일된 생쥐를 대상으로 유전자 치료의 적용 시기가 기존보다 유연할 수 있음을 확인했다.

최 교수는 "유전자 치료가 성공적으로 적용되면 보청기나 인공와우 이식 없이도 난청을 치료할 수 있는 새로운 길이 열릴 것으로 기대한다"고 말했다.